肾脏囊肿性疾病
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【概述】
肾脏囊肿性疾病(cystic disease of the kidney)是指临床上一组表现为肾实质内出现单个或多个囊肿，内含液体或半固体碎片的囊肿性疾病。囊肿一般内覆上皮细胞，类似于近端或远端肾小管。囊肿可累及一侧或双侧肾脏，肾脏皮髓质部位都可发生。多为遗传性。也可为后天获得性。目前一般分为六大类见(表19-27)。发病机制及发展过程尚不清，至少包含以下三个因素：包绕囊肿的细胞外基质的改变、持续或间断性的囊内液体的分泌以及覆盖囊肿内壁的上皮细胞的增殖。发病年龄不等，临床表现不一，可以从无症状或出现腹块、腰痛，血尿、感染至严重时出现肾功能不全。本章主要讨论单纯性肾囊肿、遗传性多囊肾、后天获得性肾囊肿病和肾髓质囊肿病，各病病变特点见表19-28，分述如下：
表19-27 肾脏囊肿性疾病分类
遗传性多囊肾：
常染色体显性遗传多囊肾ADPKD
新生儿及儿童多囊肾
成人多囊肾
常染色体隐性遗传多囊肾ARPKD
新生儿及婴儿多囊肾
儿童及青春期多囊肾
获得性肾脏囊肿病
肾脏髓质囊肿病：
髓质囊肿病：
常染色体隐性遗传
常染色体显性遗传
肾-视网膜发育不良
髓质海绵肾
单纯性肾囊肿：
囊性肾发育不良：
其他：
遗传性：
结节状硬化
Von-Hippel-Lindau综合征
非遗传性：
孤立性多脏囊肿
肾盂肾盏囊肿
肾脏淋巴管瘤病
表19-28 肾脏囊肿性疾病的特征
特点
SRC
ADPKD
ARPKD
ACKD
MCD
MSK
遗传型式
无
常染色体显性
常染色体隐性
无
有，型式不定
无
发病率
常见，随年龄增长而升高
1/400～1/1000
罕见
40%的人透析病
罕见
常见
发病年龄
成人
通常在成人
新生儿、儿童
中年人
青少年、青年
成人
症状表现
偶尔发现血尿
腰痛、血尿、感染、家族史
腹块、肾功能衰竭、生长迟缓
血尿
多尿、遗尿、烦渴、肾功能衰竭、生长迟缓
偶尔发现尿路感染、血尿、肾结石
血尿
有
常见
有
有
罕见
常见
反复感染
罕见
常见
有
无
罕见
常见
肾结石
无
常见
无
无
无
常见
高血压
罕见
常见
常见
因基础疾病而存在
罕见
无
诊断方法
超声波
超声波
超声波
CT
无可靠方法
静脉肾盂造影
肾脏大小
正常
正常至极大
初始增大
缩小或正常，偶尔增大
缩小
正常
〔注〕SRC：单纯性肾囊肿；ADPKD：常染色体显性遗传多囊肾；ARPKD：常染色体隐性遗传多囊肾；ACKD：后天获 得性肾囊肿；MCD：髓质囊性病；MSK：髓质海绵肾, 百拇医药
肾脏囊肿性疾病(cystic disease of the kidney)是指临床上一组表现为肾实质内出现单个或多个囊肿，内含液体或半固体碎片的囊肿性疾病。囊肿一般内覆上皮细胞，类似于近端或远端肾小管。囊肿可累及一侧或双侧肾脏，肾脏皮髓质部位都可发生。多为遗传性。也可为后天获得性。目前一般分为六大类见(表19-27)。发病机制及发展过程尚不清，至少包含以下三个因素：包绕囊肿的细胞外基质的改变、持续或间断性的囊内液体的分泌以及覆盖囊肿内壁的上皮细胞的增殖。发病年龄不等，临床表现不一，可以从无症状或出现腹块、腰痛，血尿、感染至严重时出现肾功能不全。本章主要讨论单纯性肾囊肿、遗传性多囊肾、后天获得性肾囊肿病和肾髓质囊肿病，各病病变特点见表19-28，分述如下：
表19-27 肾脏囊肿性疾病分类
遗传性多囊肾：
常染色体显性遗传多囊肾ADPKD
新生儿及儿童多囊肾
成人多囊肾
常染色体隐性遗传多囊肾ARPKD
新生儿及婴儿多囊肾
儿童及青春期多囊肾
获得性肾脏囊肿病
肾脏髓质囊肿病：
髓质囊肿病：
常染色体隐性遗传
常染色体显性遗传
肾-视网膜发育不良
髓质海绵肾
单纯性肾囊肿：
囊性肾发育不良：
其他：
遗传性：
结节状硬化
Von-Hippel-Lindau综合征
非遗传性：
孤立性多脏囊肿
肾盂肾盏囊肿
肾脏淋巴管瘤病
表19-28 肾脏囊肿性疾病的特征
特点
SRC
ADPKD
ARPKD
ACKD
MCD
MSK
遗传型式
无
常染色体显性
常染色体隐性
无
有，型式不定
无
发病率
常见，随年龄增长而升高
1/400～1/1000
罕见
40%的人透析病
罕见
常见
发病年龄
成人
通常在成人
新生儿、儿童
中年人
青少年、青年
成人
症状表现
偶尔发现血尿
腰痛、血尿、感染、家族史
腹块、肾功能衰竭、生长迟缓
血尿
多尿、遗尿、烦渴、肾功能衰竭、生长迟缓
偶尔发现尿路感染、血尿、肾结石
血尿
有
常见
有
有
罕见
常见
反复感染
罕见
常见
有
无
罕见
常见
肾结石
无
常见
无
无
无
常见
高血压
罕见
常见
常见
因基础疾病而存在
罕见
无
诊断方法
超声波
超声波
超声波
CT
无可靠方法
静脉肾盂造影
肾脏大小
正常
正常至极大
初始增大
缩小或正常，偶尔增大
缩小
正常
〔注〕SRC：单纯性肾囊肿；ADPKD：常染色体显性遗传多囊肾；ARPKD：常染色体隐性遗传多囊肾；ACKD：后天获 得性肾囊肿；MCD：髓质囊性病；MSK：髓质海绵肾, 百拇医药