今年3月，历经两年多的筹备，西南地区首个“肿瘤遗传咨询门诊”在重庆市肿瘤医院正式挂牌。该门诊每周三上午开诊，由妇瘤科、乳腺科、胃肠外科、消化内科、病理科、肿瘤学实验室等多科室专家联合组成，旨在为咨询者分析评估肿瘤遗传风险，普及肿瘤遗传相关知识，提供肿瘤预防、筛查方案及遗传学检测等服务。该门诊的成立，也正式拉开了国内肿瘤遗传咨询发展的序幕。

    今年8月底，重庆市肿瘤医院妇瘤科接诊了一位51岁的乳腺癌患者。妇科肿瘤首席专家、重庆市肿瘤防治办公室主任、遗传咨询师周琦教授在问诊过程中得知，该患者的母亲和舅舅都是癌症患者，于是建议她做基因检测，结果发现她竟然存在与美国好莱坞影星安吉丽娜·朱莉相同的情况——携带一种名为BRCA1的缺陷基因(一种与遗传性乳腺癌/卵巢癌/输卵管癌有关的基因)。为降低她患卵巢癌和输卵管癌的风险，周教授建议她接受预防性切除(卵巢和输卵)手术。同时建议她的母亲和子女也接受基因检测，前者是为了判断她患上乳腺癌的原因是否为遗传；后者是因为其子女患乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌的风险较大，最好提前干预。

    这是一个典型的肿瘤遗传咨询案例。目前，肿瘤的确切病因还不是非常清楚，大多数情况下，肿瘤的发生发展是多种因素共同作用引起的 ......